HỘI CHỨNG LY GIẢI U

XƠ CỨNG BÌ (Sysmetic scleroderma)

1. LÂM SÀNG

* Da

- Dày, cứng, mất đàn hồi da

- Vị trí : thể xơ cứng bì khu trú hay gặp ở mặt, da vùng xa các chi 

              thể lan tỏa hay gặp ở da vùng gần cơ thể như gốc chi, thân

- Giai đoạn sớm : da phù nề, viêm, có thể ban đỏ, có thể gây ngứa, khó chịu

- Giai đoạn muộn : Da teo, khô, bong vảy, có thể có giãn mạch dưới da, lắng động calci dưới da

* Bệnh lý mạch máu

- HC Raynaud : sớm, ở hầu hết các bệnh nhân, co mạch đầu ngón tay nặng lên khi tiếp xúc lạnh, đỡ khi sưởi ấm

* Phổi : 

- Xơ hóa tổ chức kẽ phổi thường ở thể lan tỏa

- Tăng áp lực đọng mạch phổi : thường ở thể khu trú

- Biểu hiện có thể khó thở, đặc biệt khi gắng sức, muộn có thể suy tim phải

* Tiêu hóa

- Nuốt khó, nuốt nghẹn, đau ngực không ổn định, đau rát sau xương ức, trào ngực dạ dày thực quản, ho (tổn thương thưc quản)

- Chướng hơi, táo bón, giảm hấp thu, ỉa chảy (tổn thương niêm mạc và rối loạn nhu động ruột)

- Nặng có loét và XHTH, thủng ruột

* Thận

- THA ác tính, đột ngột, dẫn đên suy thận

* Tim

- Hay gặp trong thể lan tỏa

- Đau ngực, hồi hộp, khó thở khi gắng sức

- RL nhịp tim, suy tim, viêm màng ngoài tim

* Xương khớp

- Đau khớp đén viêm khớp không bào mòn với tổn thương màng hoạt dịch như trong VKDT

- Tổn thương cơ gân gây đau

* Khác

2. CLS

- ANA (+) nhưng không đặc hiệu (lupus, viêm tuyến giáp Hashimoto, HCV)

- Kháng thể kháng centromere (xơ gan mật tiên phát, HC Sjogren)

- Kháng thể kháng topoisomerase I

- Kháng thể kháng RNAP I,II,III

- CĐHA : XQ ngực, CT ngực độ phân giải cao : cơ hóa tổ chức kẽ, tổn thương dạng kính mờ 2 phổi

- SA tim : chức năng tim, áp lực động mạch phổi

- Chụp thực quản : 

- Đo chức năng hô hấp

6. CHẨN ĐOÁN

6.1 Chẩn đoán xác định

Tiêu chuẩn chẩn đoán xơ cứng bì toàn thể của Hội Thấp khớp học Mỹ (ACR) năm 1980 (với độ nhậy 97% và độ đặc hiệu 98%)

- Tiêu chí chính: xơ cứng da lan tỏa.

- Tiêu chí phụ:

+ Xơ cứng da đầu chi.+ Sẹo ở ngón tay hoặc vết loét hoại tử ở đầu chi.+ Xơ phổi vùng đáy.
Bệnh xơ cứng bì được chẩn đoán khi có tiêu chí chính hoặc có 2/3 tiêu chí phụ

6.2 Chẩn đoán thể lâm sàng

- Xơ cứng bì thể lan tỏa: tổn thương da thường ở gốc chi, thân. HC Raynaud thường xh đồng thời các tổn thương khác. Phổi thường xơ hóa tổ chức kẽ xuất hiện sớm. Tổn thương tim hay gặp hơn thể khu trú.

- Xơ cứng bì thể khu trú: tổn thương da thường gặp ở mặt, vùng xa của chi. HC Raynaud thường xuất hiện trước các tổn thương khác. Tổn thương phổi hay gặp là tăng áp lực động mạch phổi diễn ra chậm.

Hội chứng CREST (Calcinosis, Raynaud , Esophageal, Sclerodactyly, Teleangiectasia) là một thể xơ cứng bì khu trú:  calci hóa (Calcinosis), co thắt thực quản (Esophalageal), hội chứng Raynaud (Raynaud), xơ cứng da ngón, đầu chi (Sclero-dactylic) và giãn các động mạch (Telangiectasis). 

- Hội chứng phối hợp của bệnh xơ cứng bì và các bệnh tự miễn dịch khác như lupus ban đỏ hệ thống, viêm da cơ, viêm khớp dạng thấp (Overlap syndrome) 

6.3 Chẩn đoán phân biệt

- Lupus ban đỏ hệ thống- Viêm khớp dạng thấp.- Viêm da cơ

* CÔNG THỨC CHẨN ĐOÁN

Phần 1 : Xơ cứng bì/ bệnh kèm theo

Phần 2 : Cụ thể hóa 7 tiểu chuẩn của bệnh chính

1. Tên bệnh : Xơ cứng bì
2. Nguyên nhân :tự miễn không cần nêu
3. Thể bệnh : lan tỏa, khu trú, HC CREST, hc OVERLAP
4. Giai đoạn bệnh : sớm hay muộn
5. Mức độ hoạt động bệnh : nặng hay nhẹ
6. Biến chứng bệnh , thuốc :
- Bệnh lý mạch máu : hoại tử ngón, loét da, ...
- Biến chứng thận, tim, phổi, tiêu hóa
- Biên chứng thuốc
7. Đặc điểm bệnh, bệnh nhân : dị ứng, ....

7. ĐIỀU TRỊ

7.1 Không dùng thuốc

+ Giáo dục sức khỏe cho người bệnh để bệnh nhân có nhận thức về bệnh lý xơ cứng bì và các thuốc điều trị để đảm bảo tuân thủ điều trị bệnh.+ Kiểm soát tình trạng Raynaud: bệnh nhân mặc ấm, đi găng tay, tất chân, không hút thuốc lá, không sử dụng các thuốc có tính chất co mạch (amphetamin, ergotamin…).+ Dùng các loại xà phòng tránh khô da, xoa kem làm mềm da, xoa bóp da thường xuyên. Không nên lạm dụng mỹ phẩm dùng trên da..+ Kiểm soát tình trạng trào ngược thực quản: bệnh nhân nên ăn thành nhiều bữa nhỏ, không ăn quá no, nên nằm đầu cao, không nằm ngay sau khi ăn, tránh lạm dụng cà phê, thuốc lá và các chất kích thích khác.+ Hướng dẫn tập thể dục phù hợp với tình trạng sức khỏe, tập thở và xoa bóp toàn thân thường xuyên

7.2 Điều trị tổn thương xơ hóa và viêm

+ Điều trị hội chứng Raynaud: thuốc chẹn kênh calci (nifedipin 10mg/ngày),
buflomedil chlohydrat (150-300mg/ngày), ginkgo biloba (40-80mg/ngày).+ Điều trị xơ cứng da và calci hóa ở da: d-penicillamin 150- 300mg/ngày,
Colchicin (1mg/ngày), thuốc ức chế histamin H1, Relaxin (0,25-1mg/kg/ngày).+ Điều trị chứng trào ngược dạ dày: nhóm thuốc ức chế bơm proton (20-
40mg/ngày).+ Điều trị tổn thương xương khớp: thuốc chống viêm không steroid diclofenac
50-100mg/ngày, meloxicam 7,5-15mg/ngày, celecocib 200mg/ngày. Cần lưu ý các tác
dụng phụ của thuốc trên hệ thống dạ dày, ruột.
28 HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH CƠ XƯƠNG KHỚP+ Điều trị tăng áp lực động mạch phổi: prostacyclin (khí dung với liều
0,5mg/kg/ngày, hoặc uống với liều 0,05mg/ngày), thuốc ức chế thụ thể endothelin,
chẳng hạn như bosentan (62,5mg x 2 lần/ngày), sildenafil (50-100mg/ngày), thuốc ức
chế men chuyển.+ Các thuốc ức chế miễn dịch:
Áp dụng điều trị cho các bệnh nhân xơ cứng bì có tổn thương mạch nhiều, có nguy cơhoại tử đầu chi hoặc có tổn thương phổi kẽ ... có thể dùng một trong các thuốc sau:
Corticosteroid (prednisolon 10-60mg/ngày), không nên điều trị corticoid liều cao
và kéo dài. Cần thận trọng khi sử dụng corticosteroid cho bệnh nhân xơ cứng bì vì nguy
cơ có thể xuất hiện bệnh lý thận cấp (renal crisis), đặc biệt khi dùng liều cao.
Azathioprin :1,5-3mg/ngày
Cyclophosphamide: 3-6mg/kg/ngày (Có thể dùng đường uống hoặc truyền tĩnh mạch)
Cyclosporin A: 50-100mg/ngày
Mycophenolate mofetil: 250-500mg/ngày.
Phương pháp lọc huyết tương để loại bỏ các phức hợp miễn dịch trong các trường
hợp tiến triển nặng