BỆNH DI TRUYỀN
1. Di truyền đơn gen trội trên NST thường
- Hội chứng Marfan: gen fibrillin trên NST số 5
- Bệnh Huntington : nhánh ngắn NST số 4 4p16.3
- Bệnh u xơ thần kinh : 17q2.2
- Cận thị
- Tăng cholesterol máu có tính gia đình 19p13.2
- Thận đa nang : NST số 16 hoặc 14
- Loạn sản sụn :
- U nguyên bào võng mạc : 13q14
- Tật dính ngón, thừa ngón, ngắn ngón
2. Di truyền alen trội không hoàn toàn : 3 kiểu gen, 3 kiểu hình
- Bệnh tạo xương bất toàn
3. Di truyền gen lặn trên NST thường
- Bệnh bạch tạng :
- Bệnh xơ nang : 7q22
4. Di truyền gen lặn NST X
- Mù màu lục , đỏ
- Thiếu hụt G6PD
- Hemophilia A
- Loạn dưỡng có Duchenne
5. Gen trội trên NST X
- Còi xương kháng vtvD
- ĐTĐ nguồn gốc thận
- Thiếu men răng
Nhận xét
Đăng nhận xét